© Alta Communication, 2015
Éditions Tom Pousse
33, boulevard Arago
75013 Paris

ISBN : 978-2-3534-5148-7

Ce document numérique a été réalisé par Nord Compo.

Difﬁcile de présenter le parcours type d’une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée. Impossible même, car nous faisons face ici à des pathologies complexes, d’apparition insidieuse et qui évoluent de façon très particulière d’une personne à l’autre.

Déjà, en amont du diagnostic, la maladie est venue perturber l’environnement familial. Certes, chacun, autour de la personne malade, avait bien remarqué des changements de comportements et l’apparition de diverses difﬁcultés. Mais comment encourager son proche à aller consulter ? Comment organiser, dans un second temps, l’aide dont il va avoir besoin ? Comment envisager sa vie future et celle de son proche avec la maladie ?

Face à ces questionnements anxiogènes, les familles se sentent souvent très démunies. La bonne volonté, la motivation, l’affection que l’on porte à son proche malade sont essentielles, primordiales. Malheureusement, elles ne sufﬁsent pas à développer un accompagnement adapté aux différentes étapes de la maladie et à comprendre les difﬁcultés de communication. Ceci est d’autant plus vrai que les personnes malades, avec l’évolution des symptômes, ne sont plus en mesure d’exprimer clairement leurs besoins.

Être guidés, orientés, accompagnés est donc indispensable pour les membres de la famille, à commencer par celui qui vit au plus près de la personne malade.

Cette nécessité concerne également les professionnels qui interviennent au domicile des familles fragilisées par la maladie. Eux aussi, malgré leurs compétences professionnelles, se retrouvent souvent démunis face aux manifestations complexes de la maladie. Leur formation initiale ne leur ayant pas permis d’aborder ces problématiques spéciﬁques.

Devant ce constat qu’elle a établi il y a plus de 30 ans, France Alzheimer et maladies apparentées a toujours eu à cœur d’apporter aux accompagnants les « outils » pour apaiser – autant que faire possible – la relation avec leurs proches malades et éviter les situations d’épuisement fréquentes chez les familles comme chez les professionnels.

La formation des aidants familiaux et des professionnels est ainsi un indispensable développé partout en France par notre Association. Je vois dans ce guide un parfait complément à cette action de formation et un outil pratique pour appréhender les différents aspects de la prise en soin : la compréhension de la maladie et de son évolution, la connaissance des différents symptômes et leur répercussion, l’adaptation des modes de communication, les activités adaptées à proposer, les stratégies pour réagir devant certains comportements difﬁciles.

Face à une maladie qui nous concerne tous, faisons en sorte d’accroître nos connaissances et d’améliorer nos pratiques de prise en soin.

Marie-Odile Desana
Présidente de France Alzheimer et maladies apparentées

IDÉE1 QU’EST-CE QUE LA MALADIE D’ALZHEIMER ?

Décrite pour la première fois en 1906 par le médecin allemand Aloïs Alzheimer qui pratiqua une autopsie sur une patiente de 51 ans qui souffrait de troubles de la mémoire, du langage et de troubles psychologiques, la maladie qui porte son nom est une maladie neurodégénérative, c’est-à-dire entraînant une souffrance puis une mort neuronale progressive. La dégénérescence et la mort des neurones entraînent chez la personne qui en est atteinte une perte progressive des fonctions supérieures, comme la mémoire, le jugement, le langage…

Les neurones localisés dans la région de l’hippocampe, impliquée dans la mémorisation, sont les premiers atteints, puis on observe l’extension des lésions à d’autres zones du cerveau. Elles entraînent progressivement d’autres troubles : disparition progressive des capacités d’orientation dans le temps et dans l’espace, de l’utilisation du langage, du raisonnement…

Jusque dans les années 1970, on distinguait la maladie d’Alzheimer*1 (MA) chez le sujet jeune de ce que l’on appelait la « démence sénile » chez le sujet âgé. Aujourd’hui, cette distinction n’existe plus, mais la maladie d’Alzheimer est d’autant plus fréquente que l’on avance en âge.

L’origine de la maladie est multifactorielle : elle est à la fois liée à des facteurs de risque génétique et à des facteurs environnementaux. Les formes dites « familiales » sont très rares et estimées entre 1 à 5 % dans le monde (en France, il y aurait environ 120 familles concernées, soit 1 % des cas de maladie d’Alzheimer).

Si le principal facteur de risque est l’âge, les scientiﬁques ont également mis en lumière une susceptibilité individuelle et ils travaillent à l’identiﬁcation de facteurs environnementaux.

S’il est aujourd’hui impossible de guérir la maladie d’Alzheimer, les traitements actuels et les différents accompagnements présentés dans cet ouvrage permettent de ralentir sa progression et surtout d’améliorer la qualité de vie de la personne malade et de son entourage.

Depuis 1994, une journée mondiale de lutte contre la maladie d’Alzheimer est organisée tous les 21 septembre.

1. Les mots suivis d’un astérisque sont déﬁnis dans le glossaire en ﬁn de volume.

IDÉE2 LA MALADIE D’ALZHEIMER EN CHIFFRES

En France, près de trois millions de personnes sont concernées, directement ou indirectement, par la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées. On estime à plus de 850 000 le nombre de personnes atteintes de ces maladies, soit l’équivalent d’une ville comme Marseille. 265 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Une personne malade sur deux n’est pas diagnostiquée.

À titre de comparaison, 100 000 personnes sont touchées par la maladie de Parkinson (8 000 nouveaux cas par an) et 80 000 par la sclérose en plaques (2 000 nouveaux cas par an).

Les femmes sont majoritairement touchées (60 % des personnes malades en France). Une observation à mettre en lien avec une espérance de vie plus longue que celle des hommes (85 ans contre 78,7 ans en 2013) mais aussi avec un niveau socioéducatif plus souvent inférieur. Cependant cette différence s’atténue progressivement au ﬁl des années.

La maladie d’Alzheimer survient généralement après l’âge de 65 ans : selon l’Inserm, elle touche à cet âge entre 2 et 4 % de la population générale ; et près de 25 % après 85 ans. Seuls 2 % des cas surviennent avant 65 ans.

L’espérance de vie est estimée à huit ans à partir du diagnostic. Il ne s’agit que d’une estimation, chaque situation évoluant de manière très variable, entre 3 et 20 ans. En décembre 2014, près de 350 000 personnes bénéﬁciaient d’une prise en charge pour affection de longue durée* (ALD 15). Plus de 70 % des personnes malades vivent aujourd’hui à domicile.

En Europe, le nombre de personnes touchées atteint 7 millions et le nombre d’aidants familiaux dépasse les 20 millions.

Et dans le monde, près de 35,6 millions de personnes sont atteintes de démences selon l’Organisation mondiale de la Santé (OMS). Ce nombre devrait doubler d’ici 2030 pour atteindre 65,7 millions et tripler d’ici 2050 et toucher 115,4 millions de personnes. La maladie d’Alzheimer à elle seule représenterait jusqu’à 75 % de ces cas de démence.

IDÉE3 LES FACTEURS DE RISQUES DE DÉVELOPPER LA MALADIE

Les facteurs de risques sont des caractéristiques ou une exposition particulière d’une personne qui augmentent la probabilité de développer telle ou telle maladie ; par exemple, on parle beaucoup des facteurs de risques pour les maladies cardiovasculaires (« manger trop gras, trop salé, trop sucré »).

Le premier facteur de risque de la maladie d’Alzheimer est l’âge. Cela ne signiﬁe pas que tous les sujets âgés la développent : la maladie d’Alzheimer est d’origine multifactorielle, associant des facteurs de risque génétiques et environnementaux. En dehors de l’âge, une multitude d’autres facteurs ont été présentés dans plusieurs études comme susceptibles d’augmenter le risque de la développer : les maladies vasculaires, l’hypertension artérielle, le surpoids, les troubles lipidiques, le diabète de type II, les antécédents familiaux, les traumatismes crâniens et le tabagisme1.

À noter que plus on est âgé et moins la maladie d’Alzheimer est seule responsable des troubles constatés. En effet, on retrouve souvent deux types de lésions chez le sujet âgé : certaines sont spéciﬁques à la maladie d’Alzheimer mais d’autres sont d’origine vasculaire (liées à l’hypertension artérielle, au diabète, au cholestérol…). C’est l’effet cumulé de ces deux types de lésions qui doit être incriminé.

En dehors des facteurs de risques, les formes familiales de maladie d’Alzheimer sont particulières et demeurent très rares (1 à 5 % des cas). Il s’agit de malades adultes jeunes présentant dans leur famille d’autres cas de maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée d’apparition précoce (avant 60 ans).

En conclusion, la situation pour chaque individu est complexe, résultant d’une association de facteurs de risques et de facteurs de prévention interagissant. Il est donc impossible de déterminer pour un sujet pris individuellement son risque précis de développer la maladie.

1. Reitz C., Mayeux R. (2014) – Alzheimer disease : epidemiology, diagnostic, risk factors and biomarkers in Biochemical Pharmacology.

IDÉE4 LES FACTEURS DE PROTECTION ET DE PRÉVENTION

Si nous ne pouvons pas parler de prévention primaire « totale » – c’est-à-dire des facteurs qui permettraient d’éviter la survenue de la maladie –, il est néanmoins possible d’en retarder ou d’en ralentir l’apparition des symptômes.

Plusieurs études scientiﬁques et épidémiologiques ont montré l’intérêt du « régime méditerranéen » et la pratique d’une activité physique et intellectuelle régulière. Compte tenu de l’impact du mode de vie sur la survenue de la maladie d’Alzheimer, l’International Conference on Nutrition and the Brain a proposé une conduite alimentaire à tenir pour diminuer le plus possible le risque de développer une maladie d’Alzheimer :

1. Diminuer l’apport en acides gras saturés.

2. Consommer des fruits, des légumes, des légumineuses et des céréales complètes.

3. Recevoir des apports sufﬁsants en vitamine E et en vitamine B12 qui doivent provenir de l’alimentation plutôt que de compléments ou substituts alimentaires.

4. Éviter les compléments vitaminés contenant du fer et du cuivre. Ne prendre une supplémentation en fer qu’en cas de nécessité médicale.

5. Faire 40 minutes d’activité physique trois fois par semaine.

En résumé, l’alimentation doit donc être équilibrée et respecter les règles du Programme national nutrition santé : « Évitez de manger trop gras, trop sucré, trop salé » ; « Mangez au moins cinq fruits et légumes par jour » ; « Pratiquez une activité physique régulière » et « Évitez de grignoter entre les repas »1.

Par ailleurs, le contrôle des facteurs de risque constitue en soi une prévention. Ainsi, une bonne prise en charge des maladies vasculaires préserve les neurones. Il existe en outre une possibilité de retarder l’apparition des symptômes de la maladie d’Alzheimer : l’entraînement cérébral. La mémoire ne s’use que si l’on ne s’en sert pas. La plasticité neuronale* acquise par l’entraînement à certaines activités – « jeux sérieux » : mots croisés, jeux de cartes, calcul mental, etc. – permet donc de retarder la survenue des manifestations cliniques. La stimulation intellectuelle, cognitive et sociale dès l’enfance et tout au long de la vie doit donc être encouragée à travers des apprentissages variés qui mobilisent de nombreuses capacités cognitives, comme le jardinage ou le bricolage. Cependant cette mobilisation ne sera efﬁcace que si elle est accompagnée d’une vie relationnelle riche faite d’échanges, de débats avec d’autres personnes. Il est ainsi important de lutter contre l’isolement social. À ce titre, la surdité doit par exemple être dépistée très tôt, car l’isolement social qu’elle entraîne peut accélérer le processus de dégénérescence. De même, la dépression du sujet âgé, souvent négligée, devra être traitée.

1. Swaminathan A, Jicha G (2014) – “Nutrition and prevention of Alzheimer’s dementia”, Frontiers in Aging Neuroscience.

IDÉE5 LES ATTEINTES NEUROLOGIQUES EN CAUSE

Notre cerveau est constitué de quatre lobes : le lobe temporal, qui représente le centre de la mémoire et du langage et qui abrite l’hippocampe ; le lobe pariétal, qui nous permet d’effectuer des tâches de façon cohérente et de comprendre les informations spatiales ; le lobe frontal, qui nous autorise à planiﬁer nos actions et à contrôler notre comportement en société ; et enﬁn le lobe occipital, qui contrôle notre faculté de voir et d’associer les couleurs, les formes, les angles et les mouvements de manière intelligente. Ces différentes parties du cerveau fonctionnent en réseau.

Comme toutes les autres cellules de notre corps, les cellules cérébrales synthétisent des protéines. Lorsque celles-ci sont mal synthétisées, les cellules ont la possibilité de les éliminer. Mais, lorsque les systèmes d’élimination sont dépassés ou dysfonctionnent, les protéines anormales s’accumulent et peuvent devenir toxiques. Dans la maladie d’Alzheimer, deux protéines s’accumulent ainsi de façon anormale dans le cerveau : la protéine amyloïde, qui se dépose entre les neurones, et la protéine Tau, qui se dépose dans les neurones, provoquant la dégénérescence neuroﬁbrillaire.

(Illustrations reproduites avec l’aimable collaboration du Dr Claire PAQUET (CMRR* Lariboisière Fernand-Widal)

Au ﬁl des années, l’accumulation de la protéine amyloïde constitue des dépôts appelés plaques amyloïdes. Selon l’hypothèse de l’Américain John Hardy en 1992, cette accumulation, néfaste pour le système nerveux, engendrerait l’activation anormale puis l’accumulation de la protéine Tau, entraînant la mort neuronale.

La cascade d’événements biologiques est complexe et fait intervenir une multitude d’autres protéines établissant un lien entre la protéine amyloïde et la protéine Tau. Toutes ces protéines constituent des cibles thérapeutiques potentielles ou en cours de développement1.

1. Delva F., Auriacombe S., Letenneur L., Foubert-Samier A., Bredin A., Clementy A., Latxague C., Puymirat E., Ballan G., Delabrousse-Mayoux J.-P., Glénisson L., Mazat L., Spampinato U., Rainfray M., Tison F., Dartigues J.-F. (2014) – “Natural history of functional decline in Alzheimer’s disease : a systematic review”, Journal of Alzheimer’s disease.

IDÉE6 LES SIGNES QUI DOIVENT ALERTER

La perte de mémoire – particulièrement lorsque la personne ne se souvient plus d’événements récents alors que les souvenirs plus anciens demeurent – est le signal d’alerte le plus connu, mais il en existe d’autres. Par exemple, une personne peut éprouver de façon répétée des difﬁcultés à accomplir certaines tâches qui ne lui posaient aucune difﬁculté auparavant, ou avoir des difﬁcultés à s’exprimer. Les mots commencent à lui manquer et ceux qu’elle choisit se révèlent plus ou moins appropriés. Parmi les autres signes d’alerte ﬁgurent aussi la perte du sens de l’orientation ou la confusion des saisons qui peuvent cacher un début de désorientation dans l’espace et/ou dans le temps. Notons également la difﬁculté à élaborer des raisonnements, s’agissant de tâches quotidiennes comme la gestion d’un compte en banque par exemple. L’altération du jugement ne doit pas non plus être négligée. Dans ce cas, la personne peut perdre sa capacité à évaluer une situation, achetant par exemple beaucoup trop de nourriture. Il convient également de consulter votre médecin traitant si le comportement de la personne se modiﬁe de façon notable, ou si elle perd de plus en plus fréquemment des objets sans jamais les retrouver parce qu’elle les a posés dans des endroits insolites. Le changement de comportement peut s’exprimer de différentes manières, notamment par l’apparition d’une irritabilité quotidienne. La personne pourra par exemple se montrer anxieuse ou déprimée ou agitée ; elle peut également perdre toute motivation pour des activités qu’elle affectionnait auparavant, ou encore changer de personnalité en se montrant jalouse ou exubérante alors que ces traits de caractère lui étaient totalement étrangers. La réunion ou la répétition de plusieurs de ces signes doit inciter à consulter un médecin traitant avant une éventuelle démarche diagnostique auprès d’un spécialiste.

En cas d’opposition de la personne, il est conseillé d’identiﬁer le proche qui sera le plus à même de la faire changer d’avis – il ne s’agit pas toujours du conjoint –, puis de réﬂéchir aux arguments qui la conduiront à accepter cette consultation.

IDÉE7 L’INTÉRÊT DU DIAGNOSTIC

Face à une plainte de perte de mémoire, il est important de réaliser un bilan pour faire la différence entre les oublis bénins dus à l’avancée en âge et les oublis pathologiques. Pour ce faire, le médecin généraliste a à sa disposition des tests de premier niveau, comme le Mini-Mental State Examination* (MMSE), le test de l’horloge et le test des cinq mots.

Ces outils, fort utiles, restent toutefois sommaires et ne peuvent être utilisés seuls pour établir un diagnostic de maladie d’Alzheimer.

L’évaluation du retentissement des troubles cognitifs au quotidien pourra quant à elle être effectuée au moyen d’une grille d’évaluation de l’autonomie (grille Lawton) à travers l’appréciation des activités instrumentales de la vie quotidienne axée sur le comportement habituel de la personne dans différentes situations : utiliser le téléphone, utiliser les moyens de transport, prendre des médicaments et gérer ses ﬁnances.

Le médecin traitant orientera ensuite la personne vers une consultation spécialisée, soit chez un neurologue libéral, soit vers une Consultation mémoire* de proximité ou, si le diagnostic apparaît éventuellement plus complexe, vers un Centre mémoire de ressources et de recherche* (CMRR).

Une évaluation cognitive approfondie sera alors réalisée. Elle comprendra un interrogatoire détaillé et des tests neuropsychologiques, une évaluation du retentissement des troubles cognitifs sur les activités de la vie quotidienne, un examen clinique, des examens paracliniques et une imagerie cérébrale.

L’interrogatoire détaillé, qui devra associer un proche, visera à identiﬁer la nature de la plainte de mémoire (la perte de mémoire est-elle récurrente ou isolée ?), la nature de l’évolution des troubles (est-elle progressive ou brutale ?), la présence d’autres symptômes (troubles d’orientation dans le temps, dans l’espace), de modiﬁcations comportementales (irritabilité, apathie*, négligence physique…) ou encore de troubles de l’humeur (anxiété, dépression, euphorie, indifférence, hyperémotivité…).

L’examen clinique visera à recueillir des données « classiques », liées à l’état général de la personne : mesure du poids, mesures cardiovasculaires (hypertension artérielle, troubles du rythme) et recherche de signes neurologiques.

Des examens biologiques pourront être prescrits, aﬁn de rechercher une autre cause éventuelle aux troubles cognitifs observés et de dépister une ou plusieurs maladies possiblement associées.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) permettra de déceler des lésions vasculaires ou d’autres anomalies, telle l’atrophie qui peut être en rapport avec la maladie d’Alzheimer. Seront alors observées une réduction du volume du cerveau et une atrophie de l’hippocampe. Il est cependant impossible de voir à l’IRM les protéines amyloïde et Tau.

Une analyse du liquide céphalorachidien par ponction lombaire pourra éventuellement être réalisée, mais cet examen ne sera prescrit que si le médecin le juge nécessaire. Trois marqueurs biologiques peuvent être mesurés dans le liquide céphalorachidien : la protéine bêta-amyloïde, la protéine Tau et la protéine Tau phosphorylée. Les niveaux de ces trois marqueurs permettront de conﬁrmer l’éventuelle présence de ces protéines dans le cerveau.

L’intérêt du diagnostic est de pouvoir comprendre la nature des problèmes cognitifs de la personne et leur(s) origine(s). Il est ainsi très important de pouvoir faire un diagnostic différentiel entre plusieurs maladies possibles comme la maladie d’Alzheimer, les autres maladies neurodégénératives et la dépression. Chez le sujet âgé, un syndrome dépressif peut faire penser à un début de maladie d’Alzheimer, notamment à cause des troubles de l’attention.

À l’inverse, l’installation de la maladie peut entraîner une dépression chez la personne du fait de la prise de conscience des pertes. Dans tous les cas un traitement antidépresseur peut être prescrit pour améliorer la qualité de vie.

IDÉE8 LES TESTS NEUROPSYCHOLOGIQUES

En cas de baisse constatée des performances dans les activités de la vie quotidienne, le bilan neuropsychologique est un outil essentiel de détection des premiers signes d’alerte et de diagnostic d’une éventuelle maladie d’Alzheimer ou apparentée.

Dans un premier temps, le médecin traitant peut participer au dépistage des troubles des fonctions supérieures, notamment en utilisant le MMSE* qui permet en une dizaine de minutes d’examiner la plupart des fonctions supérieures et de mesurer la sévérité de la détérioration (par exemple : quel jour sommes-nous ? Quelle date ? Quel mois ? Quelle année ? Quelle saison ? Quel est le nom de l’hôpital ou du cabinet ? Dans quelle ville ? Quel département ? Quelle région ? À quel étage ? etc.). En l’absence de troubles, le score est proche de 30. Un score en deçà doit attirer l’attention du médecin qui va alors orienter le patient vers une consultation spécialisée.

Il existe aussi d’autres tests simples et très courts, comme le test de l’horloge ou le test des cinq mots. Le test de l’horloge consistera à présenter à la personne un cercle en lui indiquant qu’il s’agit d’une horloge. Il lui est alors demandé de représenter sur le cadran une heure précise : 10 heures 20 par exemple.

Pour le test des 5 mots, il s’agira de lui faire lire cinq mots, en attirant son attention sur la catégorie à laquelle se rapporte chacun d’entre eux : par exemple, l’orange est un fruit. La personne doit ensuite restituer ces cinq mots, sachant qu’il est possible de l’aider en lui rappelant la catégorie du mot recherché, un fruit dans l’exemple cité.

Le bilan neuropsychologique proprement dit est effectué par un psychologue spécialisé – un neuropsychologue – qui analyse les répercussions cognitives, comportementales et affectives des lésions cérébrales, et permet de préciser les capacités préservées dans le cadre d’un projet thérapeutique global.

L’analyse des fonctions cognitives concerne les capacités de raisonnement, d’attention, de conceptualisation et d’adaptation, les capacités de la mémoire et les capacités visuo-spatiales. Elle inclut également la recherche de déﬁcits instrumentaux : le langage, les gestes, les troubles perceptifs. Chaque test mesurera un aspect des fonctions supérieures : les différentes mémoires ou le langage par exemple… La ﬁnesse de ces tests permettra de comprendre à quel niveau du processus de mémorisation se situe le problème : encodage, stockage et/ou récupération des informations.

Il s’agit d’épreuves standardisées : consignes, matériel, conditions de passation, interprétation des résultats effectuée en fonction de l’âge, du niveau d’études et parfois du sexe.

Le bilan neuropsychologique apportera une réelle contribution au diagnostic précoce et différentiel, c’est-à-dire permettant de faire la différence entre deux maladies. Il permettra également un suivi évolutif des patients aﬁn de juger, au terme de plusieurs évaluations, s’il y a récupération, stabilisation ou aggravation éventuelle des troubles.

Enﬁn, l’analyse détaillée de ces troubles va permettre de ne pas sous-estimer certaines difﬁcultés dont l’impact sur la vie quotidienne peut être très important : la conduite automobile, par exemple.

Un bilan neuropsychologique est un examen qui dure environ 2 heures. Durant l’entretien de première partie, on évoquera l’histoire de vie du patient ainsi que le mode d’apparition des premiers symptômes, leur antériorité, leur apparition brutale ou progressive… avant l’examen neuropsychologique proprement dit. Si la personne malade porte des lunettes ou un appareil auditif, il est important de veiller à ce qu’elle les porte le jour de ce bilan.

IDÉE9 LE REFUS DE CONSULTER

Même s’il n’existe, pour l’heure, aucun traitement curatif de la maladie d’Alzheimer, les médecins disposent toutefois de thérapies médicamenteuses qui ont une action symptomatique, c’est-à-dire qu’elles peuvent ralentir pendant quelques mois l’évolution des troubles. Il est donc primordial de pouvoir poser rapidement un diagnostic aﬁn de mettre en place un plan d’aide...